Sowohl Chromatin und Chromosom bezeichnet die Erbsubstanz einer Zelle. Der Unterschied liegt nur in der Form in der sich die Erbsubstanz befindet.
Im Chromatin liegt die Erbsubstanz in Form von langen, dünnen Fäden vor die mikroskopisch nicht erkennbar sind, aber durch Anfärben kenntlich gemacht werden können. Das Chromatin stellt die Arbeitsform der Erbsubstanz dar. Aus ihr werden Informationen gelesen und übersetzt. Daher kommt das Chromatin nur in der Interphase vor.
Die Chromosomen sind die maximal verdichtete Form des Chromatins. Sie sind daher auch unterm Lichtmikroskop
erkennbar. Sie treten im Gegensatz zum Chromatin nur während der Zell- und Kernteilung auf. Die Anzahl an Chromosomen ist artspezifisch, d.h. dass jeder Mensch gleich viele Chromosomen hat und auch jede Schnecke gleich viele Chromosomen hat, aber nicht jeder Mensch gleich viele Chromosomen hat wie eine Schnecke. Man unterscheidet Zellen in dem jedes Chromosom doppelt vorkommt (diploider Satz: 2n) – dies sind Körperzellen. Die Zellen in denen jedes Chromosom einfach vorkommt
(haploider Satz: n) sind die Geschlechtszellen. Die Chromosomen werden im Karyogramm angeordnet nach bestimmten Regeln (Größe, Form, Lage des Zentromers, Anzahl). Alle Chromosomen haben im Grundsatz denselben Aufbau, den man in der Abbildung erkennt. Die Telomere sind eine Art Schutzkappe für die Chromosomen. Bei jeder Teilung verkürzt sich das Chromosom an den Enden um ein kleines Stück. Nun haben die Chromosomen eine Schutzkappe, die Telomere die keine Erbinformation enthalten und so problemlos verkürzt werden können. Da auch diese Schutzkappen relativ schnell aufgebraucht wären gibt es das sogenannte „Unsterblichkeitsenzym“, die Telomerase. Ein Enzym das die „angefressenen“ Schutzkappen wieder verlängert.